Ben 4 uomini su 10, passati i 70 anni, perdono il cromosoma Y da alcuni dei loro globuli bianchi. È quanto riportato da uno studio condotto da un team del Robert M. Berne Cardiovascular Research Center presso la University of Virginia. La ricerca è stata pubblicata su Science lo scorso 14 luglio 2022.
Sebbene il cromosoma Y sia il più piccolo e contenga, infatti, solo pochi geni, non è ancora del tutto chiaro quali siano le sue funzioni. Stando a quanto osservato, però, questa alterazione – che i ricercatori hanno denominato “mosaic loss of Y chromosome” (mLOY) – si è rivelata associata ad una serie di condizioni e patologie mediche, per lo più legate all’invecchiamento. Soprattutto, la perdita del cromosoma Y sembrerebbe implicare una maggiore possibilità di danneggiamento del tessuto cardiaco. In che modo? Tramite fibrosi, ad esempio: formandosi delle cicatrici, il muscolo si irrigidisce e le funzioni cardiache vengono così compromesse.
Perdita del cromosoma Y: lo studio
Per identificare e comprendere i meccanismi di questa alterazione delle cellule ematiche, i ricercatori hanno fatto ricorso alla tecnica di ingegneria genetica CRISPR/Cas9. Quest’ultima prevede l’utilizzo della proteina Cas9 come “una sorta di forbice molecolare in grado di tagliare un DNA bersaglio”[1], per effettuare, così, delle specifiche modifiche al genoma di una cellula, la quale può essere sia umana che animale o vegetale. In questo caso, l’editing genomico ha riguardato delle cellule ematiche animali. Gli scienziati si sono serviti, infatti, di topi di laboratorio per simulare la condizione umana della perdita del cromosoma Y. Dopodiché, i dati sono stati incrociati con quelli provenienti dalla Biobank del Regno Unito, contenente informazioni genetiche e sulla salute di circa mezzo milione di persone adulte.
A seguito dei test condotti sui topi, si è riscontrata una maggiore rapidità nello sviluppo di malattie legate all’età negli esemplari in cui è stata indotta la perdita del cromosoma Y, più soggetti, di fatto, a morte prematura rispetto agli altri. Complice “una complessa serie di reazioni del sistema immunitario che portano all’anomala formazione di tessuto cicatriziale fibroso nel cuore e in altri organi, tra cui reni e polmoni”[2]. Il risultato è stato analogo a quello ottenuto dall’analisi dei dati della Biobank. Trascorsi 11 anni di media dalla scomparsa del cromosoma Y, infatti, anche per gli uomini, così come per i topi, è stato riscontrato un rischio aumentato di morire per insufficienza cardiaca o altre patologie cardiovascolari.
Sarà forse questo il motivo per cui, tendenzialmente, le donne vivono più a lungo degli uomini?
Perdita del cromosoma Y: cosa fare?
Oltre a identificare e a comprendere i meccanismi e le conseguenze di questa alterazione, i membri del team di ricerca del Robert M. Berne Cardiovascular Research Center si stanno impegnando per individuare anche una possibile cura per la perdita del cromosoma Y.
In realtà, una terapia utile a limitare i danni che vengono causati dalle fibrosi esisterebbe già, quella del pirfenidone. Si tratta di un farmaco che è stato già approvato sia negli Stati Uniti dalla Food and Drug Administration (FDA) che in Europa dalla European Medicines Agency (EMA), ma soltanto per il trattamento della fibrosi polmonare idiopatica. La fase di sperimentazione per il trattamento di insufficienza cardiaca e malattia renale cronica è, invece, ancora in corso. Pertanto, gli studi devono andare avanti.
Nel frattempo, però, non lasciamoci scoraggiare… C’è qualcosa che possiamo già fare: ovvero, smettere di fumare! Gli uomini fumatori hanno, infatti, il triplo delle probabilità di perdere il cromosoma Y da alcuni dei loro globuli bianchi, con tutto ciò che questa perdita può comportare.
[1] “Che cos’è il sistema CRISPR/Cas9”, Università di Trento. Disponibile al seguente indirizzo https://www.unitn.it/ateneo/68544/cose-il-sistema-crisprcas9.
[2] Antonella Sparvoli, “Quattro uomini su dieci possono «perdere» il cromosoma Y”, Corriere della Sera, 19 luglio 2022. Disponibile al seguente indirizzo https://www.corriere.it/salute/cardiologia/22_luglio_19/uomini-perdere-cromosoma-y-15fd00c8-0729-11ed-9ef9-cfa43bd4d04e.shtml?refresh_ce.
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Autore articolo
Federica Fiorletta
Redattrice
Laureata in Lingue, Culture e Traduzione Letteraria. Anglista e francesista, balzo dai grandi classici ottocenteschi alle letterature ultracontemporanee. Il mio posto nel mondo è il mondo, viaggio – con il corpo e/o con la mente – e vivo per scrivere.
