È stato forse uno dei casi giudiziari più seguiti in Australia e a distanza di 20 anni la genetica potrebbe riscriverne l’esito. Protagonista – suo malgrado – è Kathleen Folbigg, madre di 4 bambini, Patrick, Sarah, Laura e Caleb, tutti deceduti in circostanze considerate sospette. Impossibile credere che potessero esserci nella stessa famiglia quattro casi della cosiddetta SIDS (Sudden Infant Death Syndrome), ossia una morte improvvisa e inspiegabile del bambino entro il primo anno di età. Finita sotto processo, Kathleen è stata condannata a 40 anni di carcere per l’omicidio dei suoi figli. Eppure qualcuno ha messo in dubbio questa versione della storia e ha scandagliato il patrimonio genetico della famiglia, alla ricerca di una possibile spiegazione scientifica.
L’indagine genetica dietro una tragedia familiare
I fatti risalgono agli anni ’90 quando Kathleen, da sola in casa con la sua piccola di 18 mesi, chiama i soccorsi, denunciando difficoltà respiratorie[1]. Si trattava del quarto caso su quattro nel giro di 10 anni. Quella stessa notte, il patologo Allan Cala che si è occupato dell’autopsia dichiara di non aver individuato segni di maltrattamenti fisici o presenza di sostanza nel corpo della piccola. Allo stesso tempo individua una infiammazione cardiaca, potenzialmente causata da un virus. Si tratta di una ipotesi possibile o si tratta di un’altra tragica morte da SICS?
Nel 2003 una giuria ha dichiarato la donna colpevole di omicidio sebbene gli indizi fossero circostanziali ma nel 2018 gli scienziati australiani hanno cominciato a raccogliere elementi per valutare la fattibilità che ci fosse una causa scientifica sconosciuta che giustificasse queste tragiche morti. Contro di lei pendevano forti dubbi. In primis, in quegli anni era presa molto in considerazione la teoria di un pediatra britannico secondo la quale più morti di SIDS all’interno di una stessa famiglia erano più che sospette e potevano significare, invece, l’esistenza di abusi sui minori. Contestualmente, nell’abitazione erano stati trovati appunti scritti dalla signora Folbigg in cui esprimeva sentimenti di pentimento per l’essere una cattiva madre. Sospetti che hanno convinto anche suo marito a credere che fosse colpevole e a testimoniare contro la coniuge.
Una petizione per rimettere in discussione la sentenza
Nel 2018 circa 90 scienziati hanno scelto di firmare una petizione per rimettere in libertà questa madre. Dopo aver prelevato il DNA della madre, i genetisti si sono messi alla ricerca di mutazioni che, se ereditate dalla prole, potessero provocare la morte. Nello specifico ci si è concentrati sul gene calmodulina 2 (CALM2). Ciascuno di noi ne possiede tre che codificano per proteine necessarie a regolare la concentrazione del calcio nelle cellule e a regolare le contrazioni del cuore.
Sebbene molto rare, queste mutazioni causano problemi cardiaci, anche mortali. Due team, uno a Sydney e uno a Canberra, hanno portato avanti lo stesso studio in maniera indipendente, partendo dal materiale genetico dei quattro bambini. La squadra di Sydney, dopo la mappatura di tutti i DNA, ha individuato 9 varianti, tra le quali anche la già citata CALM2. Il team di Canberra, invece, ha sì individuato CALM2 ma ha segnalato anche la presenza di altre due varianti del gene: MYH6 e IDS, quest’ultima responsabile di una malattia metabolica.
Genetica vs giustizia: appuntamento a febbraio
Nonostante la parziale sovrapposizione e coerenza nei risultati ottenuti dai due gruppi di studio, in fase processuale le parti non sono state in grado di trovare un accordo nella classificazione di questa variante. È stato davvero questo gene a creare un’infiammazione cardiaca responsabile del decesso dei bambini? Nonostante il dibattito, fuori e dentro l’aula di tribunale, non si è riusciti a trovare un accordo e la corte ha scelto di confermare la pena comminata alla signora Folbigg.
Ma la storia non finisce qui. Un terzo team, questa volta danese, ha preso in mano il caso e ha effettuato una nuova analisi, questa volta ricreando in laboratorio le proteine della calmodulina con la mutazione di Kathleen Folbigg, paragonandola a altre due varianti note per causare aritmie cardiache. Ebbene, al pari delle due varianti di controllo, quella di Folbigg ha fatto registrare una difficoltà del passaggio del calcio nelle cellule, rilascio indispensabile per rilassare il muscolo cardiaco, provocando l’aritmia. Insomma, le evidenze scientifiche sembrano lasciare pochi dubbi ma sarà sufficiente per i giudici australiani? L’Australian Academy of Science ha scelto di prendere posizione, insieme a molti eminenti scienziati. L’udienza, inizialmente fissata il 14 novembre scorso, è stata rinviata al 13 febbraio[2] e chissà che la scienza non riesca a dare, finalmente, una risposta definitiva a questa tragica vicenda.
[1] Nicky Phillips, “She was convicted of killing her four children. Could a gene mutation set her free?”, Nature, 2022. Consultabile al seguente indirizzo: https://www.nature.com/articles/d41586-022-03577-9?utm_source=Nature+Briefing&utm_campaign=b67cb5536b-briefing-dy-20221109&utm_medium=email&utm_term=0_c9dfd39373-b67cb5536b-46136706
[2] https://2022folbigginquiry.dcj.nsw.gov.au/
Autore articolo
Martina Shalipour Jafari
Redattrice
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