Tumore. La sola parola incute timore e suona come una terribile sentenza. La ricerca ha compiuto passi da gigante, alzando le aspettative di vita e rendendo curabili molte neoplasie. Tuttavia, alcuni tumori risultano tuttora “non conosciuti”, rari e non identificabili immediatamente attraverso la sintomatologia.
La prevenzione, oltre alla continua ricerca scientifica, è l’altra arma che abbiamo a disposizione per combattere queste malattie. Medici e biologi hanno lavorato per far sì che quest’ultima diventasse sempre più efficace, in grado di individuare anche i tumori più subdoli con largo anticipo, così da attuare un piano d’azione preventivo. Parliamo della biopsia liquida, il test Mced (multi-cancer early detection).
Biopsia liquida: di cosa si tratta?
Prima di addentrarci nel discorso, chiariamo cosa si intende per biopsia liquida.
Esami come il Pap-test, la mammografia, o ancora la ricerca di sangue occulto nelle feci, hanno l’obiettivo di identificare la malattia al suo stato iniziale, così da poter procedere subito per combatterla efficacemente.
Tra i vari screening oncologici c’è anche la biopsia liquida che, altro non è che un esame del sangue da cui è possibile rilevare la presenza di molecole esclusive del tumore1. Ad oggi la biopsia liquida è utilizzata per monitorare l’evoluzione del tumore e per valutare se le terapie stanno avendo o meno l’effetto desiderato.
Biopsia liquida: un test individua la presenza di alcuni tipi di tumore con grande anticipo
La prevenzione può salvare la vita. Tuttavia, non sempre è facile diagnosticare precocemente l’avanzata di un tumore, soprattutto se i sintomi sono nascosti oppure facilmente confondibili con altre patologie. Ma la ricerca sembra accendere una luce di speranza grazie a un test del sangue che dovrebbe essere in grado di diagnosticare precocemente cinquanta diverse neoplasie.
Questo importante studio prende il nome di Pathfinder, che significa “esploratore” oppure “pioniere”, proprio in relazione alla funzione del multi-cancer early detection. Questo test è attualmente in fase di sperimentazione e dovrebbe essere in grado di individuare precocemente le neoplasie, a partire dalla zona di “nascita” di nascita del tumore interno dell’organismo.
In che modo? Attraverso un elevato sequenziamento genetico2 che capta un segnale proveniente da piccoli frammenti di dna tumorale circolante (ctDna) nel sangue, che si differenziano dal dna delle cellule sane per una specifica caratteristica molecolare, conosciuta come metilazione3 (scopri di più sul sito di Fondazione Heal, che dal 2026 si occupa di finanziare la ricerca in campo neuro-onclogico pediatrico).
Biopsia liquida: il test effettuato su persone apparentemente sane
Lo studio ha incluso un test su circa 6.500 persone di età pari o superiore a 50 anni, apparentemente sane e, dunque, prive di sintomi riconducibili a una determinata neoplasia. Ma, una volta effettuato il test, 92 persone sono risultate positive alla presenza di ctDna4. Analisi successive, poi, avrebbero segnalato una diagnosi di tumore nel 38% dei casi, dimostrando come questo test abbia un ottimo livello di rilevamento e specificità.
Nonostante i buoni risultati iniziali, il multi-cancer early detection ha ancora molta strada davanti a sé. I ricercatori hanno chiarito che non è pronto per essere diffuso su scala globale per l’intera popolazione perché non è facile distinguere il dna tumorale da tutto ciò che è presente nel sangue. E ciò, come è prevedibile, potrebbe avere gravi ripercussioni al livello sanitario e anche individuale. Uno degli obiettivi della continua ricerca sulla diagnosi precoce è quella di evitare a soggetti sani di intraprendere esami e terapie invasive, di cui di fatto non hanno bisogno.
Biopsia liquida: quanto bisognerà aspettare?
Per il momento le cose resteranno invariate e per i diversi tumori si continuerà a seguire le procedure “standard”, così come per la fase di prevenzione. Ma i ricercatori sono fiduciosi e ritengono che in cinque anni, il test del sangue Mced potrebbe raggiungere un livello tale di accuratezza da poter essere utilizzato nelle diagnosi su larga scala. Certo, la faccenda non è così semplice. Parallelamente al lavoro di ricerca, andrà svolto un lavoro di organizzazione per stabilire l’usabilità del test, decidendo chi potrà accedervi, secondo quali parametri, dove e quando.
Per concludere, il miracolo scientifico non è ancora avvenuto del tutto, ma ricordiamoci sempre che biologi e ricercatori non lavorano da soli, non possono farlo. La ricerca scientifica è un bene che appartiene a tutti, anche se altri “si sporcano le mani” per conto nostro, è possibile sostenerla. Anzi, è un dovere sostenerla, così da raggiungere il traguardo finale insieme, condividendo quel senso di sollievo che ancora non possiamo a provare.
Autore articolo
Sara Giovannoni
Redattrice
Copywriter pubblicitario, cinefila, nerd.
Cerco di vivere la vita sempre con la curiosità e lo stupore di un bambino.
Amo scrivere delle cose che mi appassionano,
ecco perché spero di pubblicare, prima o poi, il mio libro sul Giappone.
Intanto keizoku wa chikara nari.
Se volete, andate a cercare il significato!
- Fondazione Umberto Veronesi, tratto dall’articolo ” Tumori e diagnosi precoce: il futuro è nella biopsia liquida?”, fondazioneveronesi.it ↩︎
- IBSA Foundation of Scientific Research, “Diagnosticare il cancro con un’innovativa biopsia liquida”, ibsafoundation.org ↩︎
- WIRED, “Un test del sangue potrà rilevare il anticipo i tumori”, wired.it ↩︎
- Ibidem. ↩︎
